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Doença » Doenças relacionadas ao colágeno do tipo 2 (COL2A1)

Reumatologia

O que são Doenças relacionadas ao colágeno do tipo 2 (COL2A1) ?

Doenças associadas a Este gene COL2A1 fornece instruções para produzir uma proteína que forma o colágeno tipo II. Esse tipo de colágeno é encontrado na maioria das vezes em cartilagens e no gel transparente que preenche o globo ocular (vítreo).

É essencial para o desenvolvimento normal dos ossos e outros tecidos que formam a estrutura de sustentação do corpo (tecidos conjuntivos). Mutações no gene COL2A1 interferem no agrupamento das moléculas de colágeno tipo II, o que impede os ossos e outros tecidos conjuntivos de se desenvolverem adequadamente.

Critérios gerais para Cobertura Obrigatória pela ANS

  1. 1

    Cobertura obrigatória quando for solicitado por um geneticista clínico, puder ser realizado em território nacional e for preenchido pelo menos um dos seguintes critérios

    • a. na assistência / tratamento / aconselhamento das condições genéticas contempladas nos subitens desta Diretriz de Utilização, quando seguidos os parâmetros definidos em cada subitem para as patologias ou síndromes listadas.

    • b. para as patologias ou síndromes listadas a seguir a cobertura de análise molecular de DNA não é obrigatória: ostecondromas hereditários múltiplos (exostoses hereditárias múltiplas); Neurofibromatose 1; e Fenilcetonúria.

    • c. na assistência / tratamento / aconselhamento das condições genéticas não contempladas nas Diretrizes dos itens a e b, quando o paciente apresentar sinais clínicos indicativos da doença atual ou história familiar e, permanecerem dúvidas acerca do diagnóstico definitivo após a anamnese, o exame físico, a análise de heredograma e exames diagnósticos convencionais.

OBS relativa apenas ao item c: Os exames realizados por técnicas de pesquisas em painel, tais Comparativa), como MLPA PCR Multiplex, (Multiplex CGH-Array (Hibridização Genômica Ligation-dependent Probe Amplification), Sequenciamento de Nova Geração (NGS), Sequenciamento completo de todos os éxons do Genoma Humano (Exoma) e Sequenciamento do Genoma (Genoma), screening de risco pessoal ou de planejamento familiar em paciente assintomático quando desvinculado de história familiar, não estão contemplados no item “c”.

OBS geral 1: Nas diretrizes de utilização abaixo são considerados:

Grau de parentesco Denominação
parentes de primeiro grau mãe, pai, filha, filho, irmã, irmão.
parentes de segundo grau avó, avô, neta, neto, tia, tio, sobrinha, sobrinho, meia-irmã, meio-irmão.
parentes de terceiro grau bisavó, bisavô, tia-avó, tio-avô, prima de primeiro grau, primo de primeiro grau, bisneta, bisneto, sobrinhaneta, sobrinhoneto.

OBS geral 2: Para as diretrizes de utilização em que o método escalonado contemple a técnica CGH-Array (Hibridização Genômica Comparativa), a resolução mínima obrigatória é a densidade de 180k. No caso de plataformas que utilizem apenas SNP- array (Polimorfismo de um único nucleotídeo), a resolução mínima obrigatória é a densidade de 750k.

OBS geral 3: O sequenciamento por NGS ou Sanger dos exons dos genes associados a cada síndrome deve ser realizado na região codificadora do gene ese estender também às regiões intrônicas adjacentes aos exons (pelo menosseis, idealmente dez nucleotídeos imediatamente adjacentes às extremidades 5' e 3' dos exons).

OBS geral 4: O material inicial a ser utilizado para o sequenciamento é o DNA.

Critérios Específicos para Cobertura Obrigatória pela ANS

  1. 1

    Cobertura obrigatória para pacientes de ambos os sexos que apresentem características clínico-radiológicas sugestivas de displasia esquelética por colagenopatia do tipo 2 e baixa estatura desproporcionada (abaixo do percentil 5) com tronco curto quando preenchidos pelo menos 2 critérios do Grupo I e pelo menos 3 critérios do Grupo II.

    • Grupo I (Critérios clínicos):

      • a. Alta miopia, acima de 6DP;

      • b. Hipoplasia de terço médio de face com órbita rasa;

      • c. Fenda palatina ou úvula bífida;

      • d. Perda auditiva.

    • Grupo II (Critérios radiológicos):

      • a. Atraso de ossificação da epífise proximal da cabeça femoral e do púbis nos lactentes;

      • b. Platispondilia com defeitos de ossificação anterior;

      • c. Hipoplasia de processo odontóide de C2;

      • d. Graus variados de irregularidade epifisária ou metafisária e de encurtamento dos ossos longos;

      • e. Atraso de ossificação da pélvis, com tetos acetabulares horizontalizados, achatamento da cabeça femoral e coxa vara;

      • f. Atraso de ossificação dos ossos do carpo e tarso.

  2. 2

    Cobertura obrigatória para pacientes de ambos os sexos com até 28 dias de vida que apresentem baixa estatura desproporcionada (abaixo do percentil 5) com tronco curto quando preenchidos pelo menos 4 critérios do Grupo II.

    • Grupo II (Critérios radiológicos):

      • a. Atraso de ossificação da epífise proximal da cabeça femoral e do púbis nos lactentes;

      • b. Platispondilia com defeitos de ossificação anterior;

      • c. Hipoplasia de processo odontóide de C2;

      • d. Graus variados de irregularidade epifisária ou metafisária e de encurtamento dos ossos longos;

      • e. Atraso de ossificação da pélvis, com tetos acetabulares horizontalizados, achatamento da cabeça femoral e coxa vara;

      • f. Atraso de ossificação dos ossos do carpo e tarso.

  3. 3

    Cobertura obrigatória para o aconselhamento genético de indivíduos de ambos os sexos com parentes de 1º, 2º ou 3º graus com diagnóstico molecular confirmado.

Critérios retirados das DIRETRIZES DE UTILIZAÇÃO PARA COBERTURA DE PROCEDIMENTOS NA SAÚDE SUPLEMENTAR
publicada pela Agência Nacional de Saúde (ANS) - Ano 2018.

Método de análise utilizado de forma escalonada

  1. Nos casos em que a mutação genética já tiver sido identificada na família, realizar apenas a pesquisa da mutação específica.

  2. Realizar Sequenciamento de Nova Geração ou Sanger de toda região codificante do gene COL2A1.

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Referências

  1. OMIM: http://omim.org/entry/120140

  2. Terhal PA et al. A Study of the Clinical and Radiological Features in a Cohort of 93 Patients with a COL2A1 Mutation Causing Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita or a Related Phenotype. Am J Med Genet A. 2015 Mar;167(3):461-75.

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